1. 팔로사징증(Tetralogy of Fallot)

1) 정의

 - 우심실 유출로의 협착, 심실 중격 결손, 대동맥 기승, 우심실 비대의 4가지 해부학적 이상을 가지고 있는 선천성 심장질환이다.

2) 유래

 - 치아노제가 있는 심장병의 대부분을 차지하며, 1814년 이래 기재되었는데, 프랑스의 의사 E.L.A 팔로가 88년에 체계화하여 하나의 질병으로 확립된 선천성 심장 질환이다.

3) 원인

 - 팔로사징증을 포함한 대부분의 선천성 심장 질환의 원인은 분명하지 않지만, 일부 팔로사징증 환자에서 염색체 22p11의 미세 결실이 원인이 되는 경우도 있다.

4) 증상

 - 치아노제, 무산소 발작, 신체발육의 지연, 웅크리고 앉는 특징적인 자세, 적혈구 증가증, 곤봉지 등등

5) 사망률

 - 1년 이내 25%, 3년 내에 40%, 7년 내에 70%, 40세 이내에 95%가 사망한다.

 - 무산소 발작으로 인하여 생후 1년 전후에 급사할 수도 있다.

6) 진단

 - 흉부 x선 촬영(우심실의 비대 정도, 심장의 모양), 심전도(우심실 비대 정도), 심초음파(심실중격결손, 대동맥기승, 누두부 협착), 심혈관조영(폐동맥의 협착 상태, 대동맥과 폐동맥의 직경비) 등등

7) 치료

 - 내과적 치료로는 완치가 불가능하기 때문에 반드시 외과적 치료가 행해져야함.

그 시기는 합병증이 없거나 무증상 시에는 3-24개월까지 연기하여 수술한다. 심한 경우 6개월 이내 단락술을 시행하고 그 이후 24개월 이내에 완전 교정을 한다.

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